Tratamiento percutáneo de cardiopatías congénitas en el síndrome de Rubinstein-Taybi;
Percutaneous Treatment of Congenital Heart Defects in the Rubinstein-Taybi Syndrome

El síndrome de Rubinstein-Taybi  (SRT) es producido por una anomalía genética, caracterizado por una facie típica, anomalías de manos y pies, microcefalia y retardo mental. Alrededor del 30% de los individuos afectados tienen defectos cardíacos asociados.En este reporte se presentan dos pacientes que presentan SRT asociado a alteraciones cardíacas congénitas. El primer paciente de 25 años de edad con coartación de aorta nativa, localizada en la región yuxtaductal; y  el paciente restante, de 11 meses de edad,  ductus arterioso permeable de tamaño grande. Ambos pacientes recibieron tratamiento percutaneo sin producirse complicaciones,  con evolución alejada satisfactoria.

The Rubinstein-Taybi syndrome is a genetic disorder characterized by distinctivefacial features, abnormalities in hands and feet, microcephaly and mentalretardation. Approximately 30% of subjects with this syndrome have associatedcongenital heart defects.This presentation describes two cases of patients with Rubinstein-Taybi syndromeassociated with congenital heart defects: a 25-year-old patient with juxtaductalnative aortic coarctation and an 11-month old infant with a large patent ductusarteriosus. Both patients underwent successful percutaneous intervention, withfavorable long-term outcome.